Cribado Neonatal ampliado de Enfermedades Genéticas

Cribado Neonatal ampliadoEl Test Baby100+,  es una prueba de Cribado Neonatal , con el que se puede ampliar el número de enfermedades genéticas estudiadas en el recién nacido, en la llamada Prueba del Talón, en más de 100. Se trata de la prueba más completa del mercado para el cribado de enfermedades metabólicas.

El Test Baby100 deberá realizarse preferentemente a partir del décimo día de vida del bebé hasta los cinco años (cuanto más tarde se realice el análisis, las opciones de prevención o tratamiento se reducen).

Es el complemento ideal para la  Prueba del Talón, prueba que se realiza a todos los recién nacidos en España  (también conocida como cribado o screening neonatal, consiste en la toma de una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, en la que se detecta el Hipotiroidismo, la Fibrosis Quística, algunas Hemoglobinopatías y al menos cuatro Enfermedades Metabólicas –Fenilcetonuria, Aciduria Glutárica tipo I, Defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena media y de cadena larga).

El Test Baby100+ es además una prueba muy sencilla y no invasiva para el bebé, que no requiere más que la recogida en el pañal del bebé de una muestra de orina, o en un botecito esterilizado.

El diagnóstico precoz de más de 100 enfermedades metabólicas, permite mejorar sustancialmente la evolución de los niños con trastornos del desarrollo de cualquier  causa, pero muy especialmente si se deben a un trastorno metabólico. La intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a las enfermedades metabólicas.

Cribado neonatal ampliado

Una alteración metabólica en un bebé, en un niño en desarrollo, puede provocar graves desórdenes como, retraso mental y psicomotor, convulsiones, trastornos de conducta, etc. Cualquier órgano puede resultar afectado pero los que más sufren son el sistema nerviosos central, el hígado el corazón y los riñones.

La mayoría de estas patologías se transmite de forma genética, aunque los padres no las padezcan.

 

Si estas enfermedades se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico. Con esta prueba es posible tratar un gran número de enfermedades metabólicas. La ausencia de tratamiento provoca secuelas muy graves o la muerte. Otras enfermedades metabólicas no tienen tratamiento, pero es indispensable llegar a su diagnóstico preciso para poder emitir un consejo genético y un dignóstico prenatal.

La prevención de estas enfermedades ofrece la oportunidad de  diagnosticar y tratar de forma precoz trastornos evitables en el bebé,  permitiendo en la mayoría de los casos que tenga una buena calidad de vida y una integración social, familiar y laboral normal.

El Test Baby100+ utiliza una técnica avanzada que permite detectar los trastornos metabólicos de forma rápida y sencilla, la cromatografía de gases asociada a la  espectrometría de masas y se realiza en el  Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzado de Cantabria (CDEMAC), laboratorio de reconocido prestigio en el ámbito  de las Enfermedades Metabólicas. El procedimiento está avalado y supervisado por Preventine Life Care, laboratorio que cuenta con la certificación de los máximos organismos de acreditación internacionales (certificaciones ISO 15189:2012 para los laboratorios médicos y la certificación de calidad ISO9001:2008 y máxima acreditación internacional de laboratorios National Accreditation Board of Laboratories).

El  Test Baby100+ es muy rápido. En una semana aproximadamente los padres recibirán el informe completo con los resultados de más de 100 enfermedades estudiadas en la orina del bebé.  En caso de que se encontrase alguna anomalía se les notificaría inmediatamente por teléfono y e-mail para que se ponga en contacto con el laboratorio. Expertos en Enfermedades Metabólicas les darán recomendaciones de prevención o tratamiento para que se notifiquen de inmediato al pediatra o al centro hospitalario del bebé y se inicie el tratamiento adecuado.

En caso de que fuera necesario, los padres recibirán “inmediatamente” las recomendaciones específicas por parte de expertos en enfermedades metabólicas para inciar el tratamiento adecuado.

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