ENFERMEDADES   METABÓLICAS HEREDITARIAS Y ALGUNOS SÍNTOMAS CON LOS QUE SE PUEDEN MANIFESTAR

Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Errores Innatos del Metabolismo) que se descartan o diagnostican con el Test diagnóstico, MetaTest.

Enfermedades Metabólicas, MetaTestEnfermedades Metabólicas  que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest REFERENCE

MetaTest Reference, Enfermedades Metabólicas

5-OXOPROLINURIA (MIM 260005) A
ACIDEMIA GLUTARICA TIPO I (MIM 231670) A Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento
ACIDEMIA ISOVALERICA (MIM 243500) A Vómitos, retraso del crecimiento,, convulsiones, letargo, olor característico a “pies sudados “
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A  Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, convulsiones.
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A Letargo, mala alimentación, hipotonía
ACIDURIA 2-CETOADIPICA (MIM 245130) A Retraso en el desarrollo y otro problemas neurológicos
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (MIM 203750) A. Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales.
ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones
ACIDURIA FORMIMINOGLUTAMICA (MIM 229100) A  Retraso psicomotor, anemia megaloblástica
ACIDURIA METILMALONICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA XANTURENICA (MIM 236800) A Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza
ALCAPTONURIA (MIM 203500) A Orinas oscuras. Daño de cartílago
CISTATIONINURIA (MIM 219500) A Disfunción hepática
CISTINURIA (MIM 220100) A  Retraso del desarrollo
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A  Vómitos, letargia, convulsiones
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A  Retraso del desarrollo, hipoglucemia
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) (MIM 201475) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A Hipoglucemia, hipotonía, vómitos
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A Acidosis metabólica aguda, fallo hepático, convulsiones, problemas respiratorios
DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA (MIM 102700) A
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A Alteraciones en piel y mucosas/erupció facial/ retraso mental
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A Carácter irritable, retraso del desarrollo, convulsiones
DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASAS. DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A Dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, alopecia y retraso en el desarrollo
ENFERMEDAD DE HARTNUP (MIM 234500) A Sensibilidad a la luz, síntomas neurológicos, psiquiátricos, menifestaciones oculares.
EXCRECIÓN AUMENTADA DE METABOLITOS DE CATECOLAMINAS A
FENILCETONURIA (MIM 261600) A Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a “ratón”
GALACTOSEMIA CLASICA (MIM 230400) A
GALACTOSEMIA TRANSITORIA A
HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA A  Retraso en el desarrollo
HIPERGLICINURIA (MIM 138500)  A  Convulsiones, déficit intelectual, retraso del desarrollo
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A Alteraciones del sistema nervioso central
HIPEROXALIURIA PRIMARIA TIPO 1 (MIM 259900) A
HIPEROXALIURIA PRIMARIA TIPO 2 MIM 260000) A
HIPERURICEMIA (MIM 138900; 612671) A
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A Retraso mental
INTOLERANCIA A LACTOSA (MIM 223100; 223000) A
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A Deterioro neurológico, convulsiones, letargo, olor corporal y de la orina dulce como a  azúcar quemada
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (MIM 176000) A
TIROSINEMIA NEONATAL TRANSITORIA A Ictericia prolongada, letargo
TIROSINEMIA SECUNDARIA DISFUNCION HEPÁTICA A
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A Disfución hepática, olor de orina similar a col
XANTINURIA (MIM 278300) A
ACIDEMIA MALÓNICA (MIM 614265) B  Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convusiones, diarrreas
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B  Convuslsiones,  letargo
ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951; ) B Retraso del desarrollo, déficit neurológico progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de ganglios basales, hipotonía grave
ACIDURIA MEVALONICA (MIM 610377) B Retraso psicomotor, retraso del desarrollo, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles
ACIDURIA OROTICA (MIM 258900) B
AMINOACIDURIA IMIDAZOLICA B  Convulsiones, retraso del desarrollo
ARGININEMIA (MIM 207800) B Perdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B  Letargo y comportamiento anormal
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B   Hipoglucemia hipocetósica severa, daño neurológico
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B Vómitos crónicos, hipotonía,retraso mental, dificultades del crecimiento.
DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA (MIM 230200) B
DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA (MIM 230350) B
DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (MIM 611283) B  Anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitia en plasma
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA DE SEMIALDEHIDO METILMALÓNICO DESHIDROGENASA (MIM 614105) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor
ENFERMEDAD DE CANAVAN (MIM 271900) B
GLUTATIONURIA (MIM 231950) B  Afectación del sistema nervioso central
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B  Retraso psicomotor
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630;264070) ) B  Alteraciones neurológicas, retraso psicomotor
HIPERGLICINURIA NO CETOSICA (MIM 605899) B Convulsiones, retrtaso mental profundo
HIPERLEUCINA-ISOLEUCINEMIA (MIM 238340) B Convulsiones, retraso en el crecimiento y psicomotor
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS (MIM 222700) B Rechazo de alimentos, vómitos, retraso del desarrollo
TIROSINEMIA TIPO II (MIM 276600) B  Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo
TIROSINEMIA TIPO III (MIM 276710) B Dificultad de coordinación de movimientos, deficiencia mental
TRIPTOFANURIA (MIM 276100) B  Baja estatura, retraso mental
ACIDURIA D-GLICERICA (MIM 220120) B#
FRUCTOSURIA (MIM 229800) B#
HAWKINSINURIA (MIM 140350) B#
HIDROXILISINURIA (MIM 236900) B#  Retraso mental, problemas de conducta e hiperactividad
HIDROXIPROLINEMIA (MIM 237000) B# Retraso mental
HIPERPROLINEMIA TIPO I (MIM 239500) B# Anomalías renales, trastornos neurológicos o psiquiátricos
HIPERPROLINEMIA TIPO II (MIM 239510) B# Convulsiones, déficit intelectual, retraso desarrollo
HISTIDINEMIA (MIM 235800) B#  Trastornos de conducta y lenguaje, discapacidad intelectual
HOMOCARNOSINOSIS (MIM 236130) B# Déficit intelectual, pérdida de visión nocturna y periférica
IMINOGLICINURIA (MIM 242600) B# Normalmente es asintomático y se identifica de forma fortuita por la detección de niveles elevados de ácidos imino y de glicina en la orina
IMINOGLICINURIA FAMILIAR (MIM 242600) B# Normalmente es asintomático.
LISINURIA (MIM 222350; 222690) B#
SACAROPINURIA (MIM 268700) B# Deficiencia mental talla baja
SARCOSINEMIA (MIM 268900) B#
SUCROSURIA (MIM 272000) B#
ACIDEMIA PIPECÓLICA (MIM 239400) C   Aleraciones del sistema nervioso, aumento tamaño de hígado
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTIRICA (MIM 271980) C
ACIDURIA BETA-AMINOISOBUTÍRICA (MIM 210100) C  Deterioro neurológico
ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
DEFICIENCIA DE ADENINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA (MIM 614723) C
DEFICIENCIA DE AMINOACILASA I (MIM 609924) C  Macrocefalia, retraso en el desarrollo
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C. Olor corporal y de la orina dulzones, como azúcar quemada.
DEFICIENCIA DE DIHIDROPIRIMIDASA (MIM 222748) C
DEFICIENCIA DE FUMARASA (MIM 606812) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
DEFICIENCIA PARCIAL DE HIPOXANTINA-GUANINA FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA (MIM 300323) C
DIHIDROPIRIMIDURIA (MIM 222748) C
HISTIDINURIA (MIM 235830) C   Problemas renales, intestinales, retraso mental
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C Deficiencia mental, hemiplejia espástica, convulsiones, trastornos hepáticos
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C
SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C
VALINEMIA (MIM 277100) C Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía

Enfermedades Metabólicas que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest NEURO

MetaTest Neuro, Enfermedades Metabólicas hereditarias

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A  Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A Vómitos, retraso del crecimiento,, convulsiones, letargo, olor característico a “pies sudados “
ACIDEMIA MALÓNICA (MIM 614265) B  Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convusiones, diarrreas
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A  Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, convulsiones.
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B  Convuslsiones,  letargo
ACIDEMIA PIPECÓLICA (MIM 239400) C
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A Letargo, mala alimentación, hipotonía
ACIDURIA 2-CETOADÍPICA (MIM 245130) A Retraso en el desarrollo y otro problemas neurológicos
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B Retraso del desarrollo, déficit neurológico progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de ganglios basales, hipotonía grave
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTÍRICA (MIM 271980) C
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (MIM 203750) A Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales.
ACIDURIA FORMIMINOGLUTÁMICA (MIM 229100) A  Retraso psicomotor, anemia megaloblástica
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA MEVALÓNICA (MIM 610377) B  Retraso psicomotor, retraso del desarrollo, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A  Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza
CISTATIONINURIA (MIM 219500) A Disfunción hepática
CISTINURIA (MIM 220100) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A Hipoglucemia, hipotonía, vómitos
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B  Hipoglucemia hipocetósica severa, daño neurológico
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A Acidosis metabólica aguda, fallo hepático, convulsiones, problemas respiratorios
DEFICIENCIA DE AMINOACILASA I (MIM 609924) C Macrocefalia, retraso en el desarrollo
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A Alteraciones en piel y mucosas/ erupción facila/ retraso mental
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
DEFICIENCIA DE SEMIALDEHIDO METILMALÓNICO DESHIDROGENASA (MIM 614105) B
ENFERMEDAD DE CÁNAVAN (MIM 271900) B
ENFERMEDAD DE HÁRTNUP (MIM 234500) A Sensibilidad a la luz, síntomas neurológicos, psiquiátricos, menifestaciones oculares.
FENILCETONURIA (MIM 261600) A Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a “ratón”
GLUTATIONURIA (MIM 231950) B   Afectación del sistema nervioso central
HIDROXILISINURIA (MIM 236900) B# Retraso mental, problemas de conducta e hiperactividad
HIDROXIPROLINEMIA (MIM 237000) B# Retraso mental
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B  Retraso psicomotor
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630;264070) ) B  Alteraciones neurológicas, retraso psicomotor
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A  Convulsiones, déficit intelectual, retraso del desarrollo
HIPERLEUCINA-ISOLEUCINEMIA (MIM 113520; 113530; 238340) B Convulsiones, retraso en el crecimiento y psicomotor
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A   Alteraciones del sistema nervioso central
HIPERPROLINEMIA TIPO I (MIM 239500) B# Anomalías renales, trastornos neurológicos o psiquiátricos
HIPERPROLINEMIA TIPO II (MIM 239510) B# Convulsiones, déficit intelectual, retraso desarrollo
HISTIDINURIA (MIM 235830) C   Problemas renales, intestinales, retraso mental
HOMOCARNOSINOSIS (MIM 236130) B#  Déficit intelectual, pérdida de visión nocturna y periférica
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A Retraso mental
IMINOGLICINURIA FAMILIAR (MIM 242600) B#  Normalmente es asintomático
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A  Deterioro neurológico, convulsiones, letargo, olor corporal y de la orina dulce como a  azúcar quemada
LISINURIA (MIM 222350; 222690) B#
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B Rechazo de alimentos, vómitos, retraso del desarrollo
SACAROPINURIA (MIM 268700) B# Deficiencia mental talla baja
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A Disfución hepática, olor de orina similar a col
TIROSINEMIA TIPO II (MIM 276600) A  Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo
TIROSINEMIA TIPO III (MIM 276710) A  Dificultad de coordinación de movimientos, deficiencia mental
VALINEMIA (MIM 277100) C  Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones
ARGININEMIA (MIM 207800) B Perdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A Vómitos, letargia, convulsiones
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B Letargo y comportamiento anormal
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A  Retraso del desarrollo, hipoglucemia
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B  Vómitos crónicos, hipotonía,retraso mental, dificultades del crecimiento.
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A Carácter irritable, retraso del desarrollo, convulsiones
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) c Deficiencia mental, hemiplejia espástica, convulsiones, trastornos hepáticos

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE FUMARASA (MIM 606812) C
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C  Olor corporal y de la orina dulzones, como azúcar quemada.
DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (MIM 611283) B  Anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitia en plasma
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C

Defectos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) (MIM 201475) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B  Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
HIPEROXALIURIA PRIMARIA TIPO 1 (MIM 259900) A
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos Lisosomales

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I. SÍNDROME DE HURLER MIM (607014)
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. SÍNDROME DE HUNTER MIM (309900 )
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIB. SANFILIPPO MIM (252920)
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. MAROTEAUX-LAMY MIM (253200)

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

ACIDURIA ORÓTICA (MIM 258900) B
DEFICIENCIA DE DIHIROPIRIMIDASA (MIM 222748) C
DIHIDROPIRIMIDURIA (MIM 222748) C
SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C

Trastornos del Metabolismo de los Azúcares

ACIDURIA D-GLICÉRICA (MIM 220120) B
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA (GALK) (MIM 230200) B
DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA (GALE) (MIM 230350) B
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A
SUCROSURIA (MIM 272000) B#

Otros trastornos

EXCRECIÓN AUMENTADA DE METABOLITOS DE CATECOLAMINAS (NEUROBLASTOMA) A

Enfermedades Metabólicas que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest CRÍTICO

MetaTest Crítico, Enfermedades Metabólicas hereditarias

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A  Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A Vómitos, retraso del crecimiento,, convulsiones, letargo, olor característico a “pies sudados “
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A  Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, convulsiones.
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B  Convuslsiones,  letargo
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A Letargo, mala alimentación, hipotonía
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B  Retraso del desarrollo, déficit neurológico progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de ganglios basales, hipotonía grave
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA)(MIM 203750) A Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales.
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A Hipoglucemia, hipotonía, vómitos
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A  Acidosis metabólica aguda, fallo hepático, convulsiones, problemas respiratorios
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A Alteraciones en piel y mucosas/erupció facial/ retraso mental
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C  Olor corporal y de la orina dulzones, como azúcar quemada.
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B Retraso psicomotor
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630; 264070) B  Alteraciones neurológicas, retraso psicomotor
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A  Convulsiones, déficit intelectual, retraso del desarrollo
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A Alteraciones del sistema nervioso central
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A Retraso mental
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A   Deterioro neurológico, convulsiones, letargo, olor corporal y de la orina dulce como a  azúcar quemada
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B Rechazo de alimentos, vómitos, retraso del desarrollo
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A Disfución hepática, olor de orina similar a col
TIROSINEMIA ASOCIADA A DISFUNCIÓN HEPÁTICA A

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones
ARGININEMIA (MIM 207800) B Perdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A Vómitos, letargia, convulsiones
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B  Letargo y comportamiento anormal
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B  Vómitos crónicos, hipotonía,retraso mental, dificultades del crecimiento.
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A Carácter irritable, retraso del desarrollo, convulsiones
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C Deficiencia mental, hemiplejia espástica, convulsiones, trastornos hepáticos

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C

Defectos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B  Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C

Trastornos del Metabolismo de los Azúcares

DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A

Otros Trastornos

DEFICIENCIA DE SULFITO OXIDASA MIM (606887) A
DEFICIENCIA DE COFACTOR MOLIBDENO MIM (252150) A

Enfermedades Metabólicas que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest EXITUS

Enfermedades Metabólicas hereditarias

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A  Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A  Vómitos, retraso del crecimiento,, convulsiones, letargo, olor característico a “pies sudados “
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A  Letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, convulsiones.
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B  Convuslsiones,  letargo
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A Letargo, mala alimentación, hipotonía
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B  Retraso del desarrollo, déficit neurológico progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de ganglios basales, hipotonía grave
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA)(MIM 203750) A  Desarrollo temprano normal, pérdida progresiva de habilidades motoras y mentales.
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA MEVALONICA (MIM 610377) B Retraso psicomotor, retraso del desarrollo, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A  Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza
ENFERMEDAD DE CANAVAN (MIM 271900) B
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A Hipoglucemia, hipotonía, vómitos
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B Hipoglucemia hipocetósica severa, daño neurológico
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A Acidosis metabólica aguda, fallo hepático, convulsiones, problemas respiratorios
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A Alteraciones en piel y mucosas/erupció facial/ retraso mental
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C  Olor corporal y de la orina dulzones, como azúcar quemada.
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B  Retraso psicomotor
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630; 264070) B  Alteraciones neurológicas, retraso psicomotor
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A  Convulsiones, déficit intelectual, retraso del desarrollo
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A Alteraciones del sistema nervioso central
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A Retraso mental
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A  Deterioro neurológico, convulsiones, letargo, olor corporal y de la orina dulce como a  azúcar quemada
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B Rechazo de alimentos, vómitos, retraso del desarrollo
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A Disfución hepática, olor de orina similar a col
TIROSINEMIA ASOCIADA A DISFUNCIÓN HEPÁTICA A

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones
ARGININEMIA (MIM 207800) B Perdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A Vómitos, letargia, convulsiones
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B  Letargo y comportamiento anormal
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A  Retraso del desarrollo, hipoglucemia
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B Vómitos crónicos, hipotonía,retraso mental, dificultades del crecimiento.
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A Carácter irritable, retraso del desarrollo, convulsiones
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C Deficiencia mental, hemiplejia espástica, convulsiones, trastornos hepáticos

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C

Defectos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B  Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA (MIM 102700) A

Trastornos del Metabolismo de los Azúcares
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A