ENFERMEDADES   METABÓLICAS HEREDITARIAS

Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Errores Innatos del Metabolismo) que se descartan o diagnostican con el Test diagnóstico, MetaTest.

Enfermedades Metabólicas, MetaTestEnfermedades Metabólicas  que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest REFERENCE

MetaTest Reference, Enfermedades Metabólicas

5-OXOPROLINURIA (MIM 260005) A
ACIDEMIA GLUTARICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALERICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 2-CETOADIPICA (MIM 245130) A
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (MIM 203750) A
ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ACIDURIA FORMIMINOGLUTAMICA (MIM 229100) A
ACIDURIA METILMALONICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA XANTURENICA (MIM 236800) A
ALCAPTONURIA (MIM 203500) A
CISTATIONINURIA (MIM 219500) A
CISTINURIA (MIM 220100) A
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) (MIM 201475) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA (MIM 102700) A
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASAS. DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
ENFERMEDAD DE HARTNUP (MIM 234500) A
EXCRECIÓN AUMENTADA DE METABOLITOS DE CATECOLAMINAS A
FENILCETONURIA (MIM 261600) A
GALACTOSEMIA CLASICA (MIM 230400) A
GALACTOSEMIA TRANSITORIA A
HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA A
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) ¿? A
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HIPEROXALIURIA PRIMARIA TIPO 1 (MIM 259900) A
HIPEROXALIURIA PRIMARIA TIPO 2 MIM 260000) A
HIPERURICEMIA (MIM 138900; 612671) A
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
INTOLERANCIA A LACTOSA (MIM 223100; 223000) A
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (MIM 176000) A
TIROSINEMIA NEONATAL TRANSITORIA A
TIROSINEMIA SECUNDARIA DISFUNCION HEPÁTICA A
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
XANTINURIA (MIM 278300) A
ACIDEMIA MALÓNICA (MIM 614265) B
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951; ) B
ACIDURIA MEVALONICA (MIM 610377) B
ACIDURIA OROTICA (MIM 258900) B
AMINOACIDURIA IMIDAZOLICA B
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA (MIM 230200) B
DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA (MIM 230350) B
DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (MIM 611283) B
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA DE SEMIALDEHIDO METILMALÓNICO DESHIDROGENASA (MIM 614105) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B
ENFERMEDAD DE CANAVAN (MIM 271900) B
GLUTATIONURIA (MIM 231950) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630;264070) ) B
HIPERGLICINURIA NO CETOSICA (MIM 605899) B
HIPERLEUCINA-ISOLEUCINEMIA (MIM 238340) B
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS (MIM 222700) B
TIROSINEMIA TIPO II (MIM 276600) B
TIROSINEMIA TIPO III (MIM 276710) B
TRIPTOFANURIA (MIM 276100) B
ACIDURIA D-GLICERICA (MIM 220120) B#
FRUCTOSURIA (MIM 229800) B#
HAWKINSINURIA (MIM 140350) B#
HIDROXILISINURIA (MIM 236900) B#
HIDROXIPROLINEMIA (MIM 237000) B#
HIPERPROLINEMIA TIPO I (MIM 239500) B#
HIPERPROLINEMIA TIPO II (MIM 239510) B#
HISTIDINEMIA (MIM 235800) B#
HOMOCARNOSINOSIS (MIM 236130) B#
IMINOGLICINURIA (MIM 242600) B#
IMINOGLICINURIA FAMILIAR (MIM 242600) B#
LISINURIA (MIM 222350; 222690) B#
SACAROPINURIA (MIM 268700) B#
SARCOSINEMIA (MIM 268900) B#
SUCROSURIA (MIM 272000) B#
ACIDEMIA PIPECÓLICA (MIM 239400) C
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTIRICA (MIM 271980) C
ACIDURIA BETA-AMINOISOBUTÍRICA (MIM 210100) C
ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
DEFICIENCIA DE ADENINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA (MIM 614723) C
DEFICIENCIA DE AMINOACILASA I (MIM 609924) C
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE DIHIDROPIRIMIDASA (MIM 222748) C
DEFICIENCIA DE FUMARASA (MIM 606812) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
DEFICIENCIA PARCIAL DE HIPOXANTINA-GUANINA FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA (MIM 300323) C
DIHIDROPIRIMIDURIA (MIM 222748) C
HISTIDINURIA (MIM 235830) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C
SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C
VALINEMIA (MIM 277100) C

Enfermedades Metabólicas que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest NEURO

MetaTest Neuro, Enfermedades Metabólicas hereditarias

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA MALÓNICA (MIM 614265) B
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDEMIA PIPECÓLICA (MIM 239400) C
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 2-CETOADÍPICA (MIM 245130) A
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTÍRICA (MIM 271980) C
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (MIM 203750) A
ACIDURIA FORMIMINOGLUTÁMICA (MIM 229100) A
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA MEVALÓNICA (MIM 610377) B
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A
CISTATIONINURIA (MIM 219500) A
CISTINURIA (MIM 220100) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE AMINOACILASA I (MIM 609924) C
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
DEFICIENCIA DE SEMIALDEHIDO METILMALÓNICO DESHIDROGENASA (MIM 614105) B
ENFERMEDAD DE CÁNAVAN (MIM 271900) B
ENFERMEDAD DE HÁRTNUP (MIM 234500) A
FENILCETONURIA (MIM 261600) A
GLUTATIONURIA (MIM 231950) B
HIDROXILISINURIA (MIM 236900) B#
HIDROXIPROLINEMIA (MIM 237000) B#
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630;264070) ) B
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A
HIPERLEUCINA-ISOLEUCINEMIA (MIM 113520; 113530; 238340) B
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HIPERPROLINEMIA TIPO I (MIM 239500) B#
HIPERPROLINEMIA TIPO II (MIM 239510) B#
HISTIDINURIA (MIM 235830) C
HOMOCARNOSINOSIS (MIM 236130) B#
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
IMINOGLICINURIA FAMILIAR (MIM 242600) B#
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
LISINURIA (MIM 222350; 222690) B#
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B
SACAROPINURIA (MIM 268700) B#
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
TIROSINEMIA TIPO II (MIM 276600) A
TIROSINEMIA TIPO III (MIM 276710) A
VALINEMIA (MIM 277100) C

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) c

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE FUMARASA (MIM 606812) C
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (MIM 611283) B
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C

Defectos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) (MIM 201475) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
HIPEROXALIURIA PRIMARIA TIPO 1 (MIM 259900) A
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos Lisosomales

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I. SÍNDROME DE HURLER MIM (607014)
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. SÍNDROME DE HUNTER MIM (309900 )
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIB. SANFILIPPO MIM (252920)
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. MAROTEAUX-LAMY MIM (253200)

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

ACIDURIA ORÓTICA (MIM 258900) B
DEFICIENCIA DE DIHIROPIRIMIDASA (MIM 222748) C
DIHIDROPIRIMIDURIA (MIM 222748) C
SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C

Trastornos del Metabolismo de los Azúcares

ACIDURIA D-GLICÉRICA (MIM 220120) B
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA (GALK) (MIM 230200) B
DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA (GALE) (MIM 230350) B
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A
SUCROSURIA (MIM 272000) B#

Otros trastornos

EXCRECIÓN AUMENTADA DE METABOLITOS DE CATECOLAMINAS (NEUROBLASTOMA) A

Enfermedades Metabólicas que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest CRÍTICO

MetaTest Crítico, Enfermedades Metabólicas hereditarias

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA)(MIM 203750) A
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630; 264070) B
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
TIROSINEMIA ASOCIADA A DISFUNCIÓN HEPÁTICA A

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C

Defectos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C

Trastornos del Metabolismo de los Azúcares

DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A

Otros Trastornos

DEFICIENCIA DE SULFITO OXIDASA MIM (606887) A
DEFICIENCIA DE COFACTOR MOLIBDENO MIM (252150) A

Enfermedades Metabólicas que se pueden diagnosticar o descartar mediante MetaTest EXITUS

Enfermedades Metabólicas hereditarias

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA)(MIM 203750) A
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA MEVALONICA (MIM 610377) B
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A
ENFERMEDAD DE CANAVAN (MIM 271900) B
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630; 264070) B
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
TIROSINEMIA ASOCIADA A DISFUNCIÓN HEPÁTICA A

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C

Defectos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA (MIM 102700) A

Trastornos del Metabolismo de los Azúcares
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A