¿Qué es el Test diagnóstico MetaTest?

La nueva generación en el Cribado Metabólico Sintomático.

MetaTest es un sistema experto que facilita una prueba de cribado y diagnóstico de Enfermedades Raras de origen metabólico de forma accesible, eficaz, rápida y económica. Ante los primeros síntomas, aunque sean inespecíficos, de una posible enfermedad metabólica el pediatra puede solicitar un estudio en una simple muestra de orina y recibir los resultados en menos de 24- 48 horas, dependiendo del tipo de estudio solicitado y la forma de envío al laboratorio.

Bebe Cdemac

Muestra de orina

MetaTest  se realiza a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel, que puede ser enviada por correo ordinario o mensajería, en la que mediante un sistema de análisis de cromatografía de gases y espectrometría de masas (GC/MS), se detectan e identifican de forma simultánea cientos de metabolitos.

Con los datos clínicos del paciente, recogidos en un formulario, este perfil metabólico es revisado y posteriormente analizado mediante un sistema experto. La presencia de algunos metabolitos o la combinación de varios de ellos, permiten diagnosticar o descartar hasta 150 enfermedades diferentes de forma sensible y específica. El médico solicitante recibe de forma inmediata  electrónicamente el resultado con el informe y recomendaciones clínicas, si las hubiese, y en soporte en papel en los días siguientes.

MetaTest diagnostica

Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas, trastornos del Ciclo de la Urea, alteraciones en el Metabolismo de azúcares, trastornos de Purinas y Pirimidinas, algunas enfermedades Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos, y  algunas enfermedades Peroxisomales entre otras.

Mediante MetaTest NO es posible el diagnóstico de ciertas entidades metabólicas debidas a trastornos de moléculas complejas asociadas a trastornos de organelas, ciertos defectos en neurotransmisores o los trastornos de glicosilación (CDG).

De acuerdo al tipo de solicitud, recientemente hemos incorporado las siguientes pruebas:

  • Test de Hoesch (despistaje de Porfiria Aguda Intermitente en MetaTest REFERENCE ).
  • Estudio de GAGs urinarios (despistaje de Mucopolisacaridosis I o síndrome de Hurler, Mucopolisacaridosis II o síndrome de Hunter, Mucopolisacaridosis III o síndrome de Sanfilippo, y Mucopolisacaridosis VI o síndrome de Maroteaux-Lamy, en MetaTest NEURO).
  • Test de sulfitos  (Deficiencia de Sulfito Oxidasa, Cofactor Molibdeno) en MetaTest CRÍTICO).

La enorme cantidad de bacterias que habitan en cada organismo con sus propias proteínas y rutas metabólicas afectan al metabolismo y a los procesos fisiológicos de la persona. MetaTest,  permite además identificar el impacto metabólico del microbioma en el organismo en el que habita. Gracias a MetaTest podemos identificar perfiles metabólicos de disbiosis que pueden favorecer disfunciones y que pueden ser abordados modificando el microbioma.

Ventajas de METATEST

Kit test diagnóstico metabólicas MetaTest

  • Avance tecnológico de identificación simultánea de múltiples marcadores bioquímicos, que agrupados en paneles permiten una aproximación sistemática en el diagnóstico de los EIM.
  • Cobertura más amplia en la detección de enfermedades metabólicas sintomáticas potencialmente tratables.
  • Una mayor amplitud respecto a los cribados neonatales, ya que esta tecnología y el diseño de los paneles permiten analizar muestras en toda la edad pediátrica.
  • Prueba no invasiva, muestra facilmente manejable, de fácil envío y rápida disponibilidad de los resultados (menos de 72 horas).
  • La realización precoz de la prueba, preferiblemente antes de iniciar cualquier medida terapéutica, permite un diagnóstico temprano de los EIM, uno de los elementos más importantes para un tratamiento médico efectivo y unos buenos resultados terapéuticos.
  • Posibilidad de almacenamiento de la muestra en papel a temperatura ambiente. Una vez seco el filtro de papel con orina, la muestra es estable durante largos periodos de tiempo.

 

PERFILES ANALÍTICOS

1 . Paciente con sospecha de enfermedad metabólico-hereditaria

Estudio metabólico de primer nivel en cualquier paciente con una situación crítica
  • Aproximación sistemática, mediante recogida de orina en papel para un estudio MetaTest CRÍTICO, en todos aquellos niños con manifestaciones clínicas y bioquímicas que sugieran un potencial trastorno metabólico.
  • En el Recién Nacido, el tiempo de respuesta de los diferentes estudios metabólicos debe ser  inferior a 72 horas del inicio de los síntomas para que el tratamiento sea realmente eficaz.
  • Las manifestaciones iniciales pueden requerir una intervención específica antes de disponer de los resultados de MetaTest CRÍTICO con el diagnóstico o descarte de un EIM.
  • Los resultados de MetaTest CRÍTICO se acompañan de una orientación terapéutica. Puede ser necesario un seguimiento bioquímico de respuesta al tratamiento mediante MetaTest u otrs estudios.

Perfiles metabólicos de enfermedades tratables. Afectación de órganos o sistemas

  • Intoxicación crónica, crónica intermitente, progresiva.
  • Déficit energético relacionado con situaciones de alimentación y/o ayuno.
  • Afectación de órganos o sistemas (algoritmos clínicos).

2 . Paciente con trastorno del desarrollo (retraso psicomotor, discapacidad intelectual,..)

  •  Incluye las enfermedades metabólicas más prevalentes con opciones terapéuticas.
  •  No requiere un tiempo de respuesta corto (MetaTest NEURO).
  •  Algunas de las enfermedades incluidas permiten un adecuado consejo reproductivo/genético.

3 . Perfil metabólico del paciente con muerte inesperada

  • Perfil metabólico ante muerte inesperada.
  • Debe incluirse una muestra de sangre en papel, y en tiras separadas, el mayor número posible de fluidos biológicos (orina, LCR, humor acuoso).
  • Puede ser de utilidad para el diagnóstico temparano de un EIM en sus hermanos.
  • Puede ser concluyente para poder establecer una adecuado Consejo Genético.

4 . Perfil metabólico del recién nacido

  • Pruebas metabólicas de “segundo nivel” en Recién Nacidos asintomáticos con un resultado “positivo” en los programas universales de Screening Neonatal Expandido.
  • Estudios ampliados en Recién Nacidos de Riesgo (hermanos de niños con un EIM).

VENTAJAS DE NUESTRA TECNOLOGÍA – GC/MS

  • Múltiples metabolitos detectados en un único análisis.
  • Hasta 150 trastornos metabólicos diferentes cubiertos con una sola prueba.
  • Puede realizarse en muestras de orina (no invasiva).
  • Técnica muy sensible que requiere mínima cantidad de muestra.
  • Fácil transporte de las muestras de orina “secas” (papel).
  • Varios (~5x) marcadores por desorden (detección segura e inmediata).
  • Técnica muy robusta con sensibilidad y especificidad cercanas al 100%.

DESVENTAJAS DE NUESTRA TECNOLOGÍA – GC/MS

  • Tecnologicamente compleja.
  • Más cara que otras técnicas (MS/MS).
  • Requiere de experiencia para su interpretación.
  • Debido a la alta sensibilidad de la prueba deben evitarse posibles contaminaciones de la muestra.

VENTAJAS DE LA MUESTRA EN ORINA EN PAPEL

Tira de orina test diagnóstico MetaTest

  • Obtención de la muestra no invasiva, sin riesgo de infección.
  • La recogida no es molesta para el bebé (puede recogerse directamente del pañal o de una bolsita de orina).
  • Pueden obtenerse muestras en momentos diferentes para analizar posibles cambios metabólicos tras instaurar un tratamiento.
  • Fácil transporte de las muestras de orina “seca”, las muestras no se alteran y se conservan largos periodos de tiempo si se almacenan secas.
  • Los metabolitos son mucho más abundantes en orina, ya que sólo se acumulan en la sangre cuando exceden la capacidad de filtración del riñón.

MetaTest