¿Qué es MetaTest CRÍTICO?

MetaTest CRÍTICO es una herramienta que facilita el diagnóstico temprano de cerca de 50 trastornos tratables, que pueden manifestarse de forma súbita y con grave peligro para la vida de un niño previamente sano. El niño con un  error innato del metabolismo (EIM) puede no haber tenido ningún síntoma durante un periodo variable de tiempo (horas, días, semanas, meses e incluso años). La sospecha precoz de un trastorno metabólico y una adecuada aproximación diagnóstico-terapéutica ante un niño crítico con sospecha de padecer un EIM, puede evitar graves consecuencias para el niño. Es especialmente importante la detección de los EIM que se manifiestan durante el periodo neonatal ya que los síntomas suelen ser inespecíficos y similares a los de otros procesos habituales como infecciones, hemorragias, hipoglucemia, lo cual puede condicionar cierto retraso en el inicio de los estudios de un posible EIM.

MetaTest CRÍTICO es una prueba no invasiva y de fácil manejo que permite disponer de un diagnóstico de la enfermedad antes de las 24-48 horas** de los primeros síntomas.

**Tiempo máximo de respuesta garantizado desde la recepción de la muestra de orina en papel en el laboratorio.

¿Qué enfermedades se manifiestan de forma crítica?

MetaTest CRÍTICO incluye la detección de EIM de tipo “intoxicación”, “déficit energético” o de “síntesis y degradación de moléculas complejas” que pueden presentarse de forma aguda, aguda intermitente o evolutiva con manifestaciones críticas puntuales en el contexto de una enfermedad intercurrente.

Los resultados del MetaTest CRÍTICO permiten el diagnostico de una enfermedad grave con sintomatología que puede suponer un riesgo vital, en menos de 24-72 horas tras la recepción de la muestra en el laboratorio.

Idealmente las muestras de orina en papel deberían recogerse antes de iniciar ningún procedimiento terapéutico que pudiera interferir con el resultado de las prueba.

MetaTest CRÍTICO permite diagnosticar en un único test diferentes Aminoacidopatías, Acidemias orgánicas, trastrornos del Ciclo de la Urea y del transporte del Amonio, trastornos de los Ácidos Tricarboxílicos y Citopatías Mitocondriales, alteraciones en la Beta-oxidación de los Ácidos Grasos, Enfermedades Peroxisomales, trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas, y alteraciones en el metabolismo de los Azúcares, capaces todas ellas de manifestarse como una enfermedad crítica o con riesgo vital significativo para el paciente.

– Descargue aquí el Protocolo de solicitud MetaTest CRÍTICO

 

1.- Cuando pensar en una Enfermedad Metabólica en un recién nacido o lactante pequeño.

       Síntomas iniciales

– Letargia (no está bien)                                              – Polipnea                                  – Hipertonía de extremidades
Rechazo de tomas, mala succión, vómitos            – Hipotermia                            – Hipotonia axial
Escasa ganancia ponderal                                       – Movimientos anormales     Temblor

       Progresión hacia

Estupor                                                                         – Coma                                       Fallo multiorgánico                        
Convulsiones                                                                      

       Otros factores a considerar

–  Intervalo libre de síntomas                                 – Consanguinidad                      Historia familiar previa    
–  Deterioro a pesar de un adecuado tratamiento sintomático                             – Muertes inexplicadas

     ¨Los trastornos metabólicos a menudo se asocian a infecciones durante el periodo neonatal”

2.- Investigaciones inmediatas (paralelas a los estudios habituales que deben reaalizarse para descartar una posible infección o sepsis)

Sangre: amonio, pH, bicarbonato, sodio, cloro, glucosa, transaminasas, tiempo de protrombina, acido láctico, acido úrico, cetonemia (3-OH butirato).      
Orina: cetonuria, pH, MetaTest CRÍTICO

3.- Medidas de emergencia que deben ser tomadas inicialmente.

Durante las 48 horas desde el inicio de los síntomas, si se sospecha la posibilidad de un EIM, en espera del resultado del MetaTest CRÍTICO, debe actuarse de forma empírica:      

3.1.- Hiperamoniemia (sin acidosis ni Cetonuria) 

Sospecha de un defecto del ciclo de la urea

–    Nutrición hipercalórica sin proteínas (100-120 kcal/kg/día, 65% en forma de carbohidratos)
–    Si es preciso insulina (0,02-0,1 U.I./kg/h) para favorecer anabolismo
–    Quelantes orales o e.v. (Fenilbutirato 250-500 mg/kg/día en 4 dosis y/o Benzoato sódico 200-500 mg/kg/día en 4 dosis)
–    Arginina e.v.: 100-150 mg/kg/día en 4 dosis      

3.2.- Acidosis y/o Cetonuria con/sin Hiperamoniemia      

Sospecha de aciduria orgánica

–    Nutrición hipercalórica sin proteínas (100-120 kcal/kg/día, 65% en forma de carbohidratos)
–    Si es preciso insulina (0,02-0,1 U.I./kg/h) para favorecer anabolismo
–    Hidroxicobalamina: 1-2 mg/día e.v.
–    Biotina: 10-20 mg/día, oral o e.v.
–    Tiamina: 10-50 mg/día en 1-2 dosis
–    Riboflavina: 20-50 mg/día, oral o e.v. en 1-2 dosis
–    Carnitina. 100-400 mg/kg/día, e.v. en 4 dosis      

3.3. En cualquier circustancia

–    Si no hay mejoría a las 6 horas de iniciado un tratamiento puede ser necesario un sistema de depuración extrarrenal (hemodiálisis o hemofiltración) en un centro de referencia

4.- Algoritmo diagnóstico de las emergencias metabólicas en el recién nacido.

 

panel

Enfermedades Metabólicas  detectadas mediante MetaTest CRÍTICO

CATEGORÍA A. Enfermedades en las que las medidas terapéuticas y de prevención de las posibles descompensaciones son muy efectivas. En la muchos de los casos los síntomas pueden ser menores en el momento del diagnóstico.

CATEGORÍA B. Las medidas de prevención no siempre son eficaces, pero un diagnóstico precoz adecuado ayuda en la prevención y tratamiento de las complicaciones agudas, favoreciéndose un mejor pronóstico. Los episodios potencialmente fatales pueden ser prevenidos.

CATEGORÍA B#. Estos procesos habitualmente se consideran benignos. Sn embargo más de un 10% de los casos pueden presentar complicaciones que requieren un manejo adecuado.

CATEGORÍA C. Estos trastornos son graves y pueden tener un gran impacto en la salud de los afectados , a pesar de existir un diagnóstico precoz. Un diagnóstico preciso permite un manejo de soporte adecuado y una adecuada respuesta ante situaciones urgentes, minimizando las posibles complicaciones.

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA)(MIM 203750) A
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630; 264070) B
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
TIROSINEMIA ASOCIADA A DISFUNCIÓN HEPÁTICA C

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310) A
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONIEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA  (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C

Defectos del Metabolismo  de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C

Trastornos del  Metabolismo de los Azúcares

DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A

Otros trastornos

DEFICIENCIA DE SULFITO OXIDASA   MIM (606887)
DEFICIENCIA DE COFACTOR MOLIBDENO MIM (252150)