¿Qué  es  MetaTest  ÉXITUS?

Algunos Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan como un episodio letal en un niño previamente sano. La ausencia de diagnóstico adecuado en niños que fallecen de forma súbita, sin un diagnóstico de enfermedad previa, obliga a la realización de una “autopsia metabólica”. Dado el carácter hereditario de los EIM es importante realizar un diagnóstico exacto que permita estimar el riesgo de recurrencia, realizar un adecuado consejo genético en la familia y eventualmente diagnosticar hermanos asintomáticos.

El MetaTest ÉXITUS incluye el estudio de un perfil metabólico en orina, y/o en otros fluidos como el líquido cefalorraquídeo, y el almacenamiento de una muestra de sangre en papel para posibles estudios posteriores de ADN.

Tipos de enfermedades

CATEGORÍA A. Enfermedades en las que las medidas terapéuticas y de prevención de las posibles descompensaciones son muy efectivas. En la muchos de los casos los síntomas pueden ser menores en el momento del diagnóstico.

CATEGORÍA B. Las medidas de prevención no siempre son eficaces, pero un diagnóstico precoz adecuado ayuda en la prevención y tratamiento de las complicaciones agudas, favoreciéndose un mejor pronóstico. Los episodios potencialmente fatales pueden ser prevenidos.

CATEGORÍA B#. Estos procesos habitualmente se consideran benignos. Sn embargo más de un 10% de los casos pueden presentar complicaciones que requieren un manejo adecuado.

CATEGORÍA C. Estos trastornos son graves y pueden tener un gran impacto en la salud de los afectados , a pesar de existir un diagnóstico precoz. Un diagnóstico preciso permite un manejo de soporte adecuado y una adecuada respuesta ante situaciones urgentes, minimizando las posibles complicaciones.

Enfermedades Metabólicas detectadas mediante  MetaTest  ÉXITUS

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA)(MIM 203750) A
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA MEVALONICA (MIM 610377) B
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A
ENFERMEDAD DE CANAVAN (MIM 271900) B
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630; 264070) B
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
TIROSINEMIA ASOCIADA A DISFUNCIÓN HEPÁTICA A

 

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA
(CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814)
A
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONIEMIA-HOMOCITRULINEMIA
(HHH) (MIM 238970)
C

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA  (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C

 Defectos del Metabolismo  de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA (MIM 102700) A

 

Trastornos del  Metabolismo de los Azúcares

DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A

 

 

 

 

MetaTest