¿Qué es MetaTest NEURO?

MetaTest NEURO es una prueba no invasiva que permite descartar hasta 90 trastornos que afectan al metabolismo intermediario y que se manifiestan como un trastorno neurológico en el niño. El diagnóstico temprano de aquellos Errores Innatos del Metabolismo (EIM) que se manifiestan en forma de retraso psicomotor asociado a otros trastornos neurológicos como son la presencia de crisis convulsivas o trastornos del movimiento, puede ser determinante en una evolución más favorable. En ocasiones, la detección precoz de un EIM causante de un trastorno del desarrollo o de un trastorno del comportamiento puede modificar el curso de la enfermedad ya que permite iniciar tratamientos dirigidos a la causa.

MetaTest NEURO debe por tanto, realizarse en las primeras fases de la enfermedad o ante cualquier episodio paroxístico en el que se sospeche un posible EIM (inicio precoz, crisis parciales complejas y/o mioclónicas, cualquier epilepsia refractaria o asociada a otros signos neurológicos). Puede ser necesario realizar otros estudios metabólicos añadidos para el diagnóstico de enfermedades metabólicas de organela (lisosomales) o de moléculas complejas (oligosacáridos, glicosilación, neurotransmisores).

Recientemente hemos ampliado la información incluida en el informe de MetaTest Neuro incorporando  el resultado de 24 marcadores metabólicos derivados de la actividad metabólica a nivel  intestinal (impacto de la Microbiota).

El perfil de estos 24 nuevos metabolitos permite reconocer procesos inflamatorios intestinales y alteraciones en el equilibrio de la Microbiota intestinal que puede desestabilizar a pacientes con trastornos del desarrollo o de conducta (incluidos en los Trastorno del Espectro Autista y otros trastornos de conducta).

Las alteraciones en la microbiota no son la causa de este tipo de trastornos pero pueden justificar cambios en el patrón intestinal relacionados con alteraciones en la conducta o en el comportamiento. Una adecuada aproximación dietético nutricional puede ayudar a restablecer el equilibrio en la microbiota y mejorar aspectos significativos de la conducta de algunos pacientes. Cuando se hayan descartado trastornos metabólicos hereditarios pero se identificen alteraciones significativas en la microbiota, sería recomendable hacer una intervención dietético nutricional dirigida y monitorizar de forma periódica el impacto de estas medidas.

MetaTest Neuro además incluye:

  • Estudio de GAGs urinarios
  • Despistaje de Mucopolisacaridosis l (Síndrome de Hurler)
  • Mucopolisacaridosis ll (Síndrome de Hunter)
  • Mucopolisacaridosis lll (Síndrome de San Filippo)
  • Mucopolisacaridosis Vl (Síndrome Maroteaux-Lamy)

¿Cuáles son las manifestaciones neurológicas de los EIM?

Los síntomas neurológicos son los problemas clínicos predominantes y que se presentan con mayor frecuencia en las enfermedades metabólico-hereditarias o EIM. Sin embargo, habida cuenta de la elevada prevalencia de trastornos neurológicos más o menos relevantes, y de las diferentes manifestaciones que pueden detectarse en la población pediátrica, especialmente los diferentes grados de retraso psicomotor, es complejo decidir qué pacientes deben ser estudiados desde el punto de vista metabólico y qué tipo de estudios deben realizarse. MetaTest NEURO facilita una aproximación sistemática que permite el diagnóstico temprano de la mayoría de las enfermedades metabólicas hereditarias que afectan al metabolismo intermediario, y el despistaje de muchas enfermedades metabólicas potencialmente tratables.

La edad de inicio de los primeros síntomas y la evolución del cuadro clínico pueden ser las claves que indiquen una posible naturaleza metabólica del problema neurológico. Ante los primeros síntomas neurológicos sin focalidad, deben iniciarse los estudios complementarios que permiten identificar las enfermedades metabólicas tratables. MetaTest NEURO es una herramienta diagnóstica fácilmente accesible que permite descartar un número significativo de enfermedades del metabolismo intermediario y enfermedades mitocondriales. Además de caracterizar clínicamente a los pacientes y de evaluar el grado de afectación neurológica, es importante identificar la posible afectación de otros órganos o sistemas, para iniciar los correspondientes estudios metabólicos dirigidos o específicos. Junto a una aproximación clínica sistemática y el despistaje mediante MetaTest NEURO de los EIM tratables, los diferentes estudios de imagen y electrofisiológicos, y ocasionalmente la información histopatológica y ultraestructural de posibles biopsias, pueden ayudar a establecer la distribución y tipo de anomalías que afectan al sistema nervioso.

Algunos patrones de anomalías son característicos de ciertos trastornos, y los estudios metabólicos específicos únicamente serían necesarios para confirmar el diagnóstico. De forma similar, el patrón y grado de afectación de otros órganos y tejidos es en ocasiones suficientemente característico para sugerir la realización un determinado estudio metabólico. Así por ejemplo, la presencia de una retinitis pigmentosa junto a una disfunción hepatocelular y tubular renal en un niño con retraso psicomotor, debilidad muscular y convulsiones, sugiere la posibilidad de un defecto mitocondrial. Por otro lado, la presencia de una hepatoesplenomegalia sin disfunción hepatocelular significativa en un niño con un retraso psicomotor lentamente progresivo y ataxia en ausencia de convulsiones sugiere la posibilidad de una enfermedad de depósito lisosomal.

Podemos agrupar las enfermedades metabólico hereditarias con afectación neurológica en cinco tipos particulares de presentaciones diferentes:

– Encefalopatía cónica           – Trastornos del movimiento           – Anomalías psiquiátricas o del comportamiento – Encefalopatía aguda            – Miopatías

Encefalopatía Crónica

De todos los problemas neurológicos que se presentan en pacientes con EIM, el retraso en alguna de las áreas del desarrollo, o el retraso psicomotor, son las  manifestaciones más comunes. En el proceso de valoración y diagnóstico de estas entidades se incluye la evaluación de las competencias adquiridas por el niño en diferentes esferas del desarrollo de acuerdo a su edad, incluyendo el coeficiente intelectual en pacientes mayores y la motricidad gruesa y fina, la interacción social y las competencias lingüísticas en niños pequeños. En los niños, el cribado de trastornos del desarrollo basado en la escala de desarrollo de Denver o en pruebas estandarizadas como la escala Wechsler, incluido en diferentes programas de salud infantil, son fáciles de aplicar y de enorme utilidad en las consultas pediátricas. Otras pruebas de cribado más sofisticadas pueden requerir una consulta especializada por parte del Neuropediatra, Psicólogos del desarrollo o unidades de Atención Temprana. Los informes periódicos de educadores y terapeutas  pueden ser de utilidad a la hora de evaluar el desarrollo, y de forma particular identificar un posible deterioro en algún área específica a lo largo de un periodo determinado. Aunque evolutivamente contamos con herramientas de evaluación eficaces, tratar de identificar un diagnóstico etiológico es complejo y requiere una aproximación sistemática. En esta aproximación clínica es determinante el despistaje precoz de aquellas enfermedades tratables mediante MetaTest NEURO.

El retraso psicomotor es una característica prominente de muchos EIM, pero sólo unos pocos pacientes con discapacidad intelectual lo serán a causa de un EIM. Quién debería ser investigado y Qué tipo de investigación debe realizarse en cada caso entraña una gran dificultad y consume enormes recursos sanitarios. MetaTest Neuro permite una aproximación no invasiva en los estudios iniciales que deben realizarse en los niños con trastornos del desarrollo. Entre los EIM tratables destacan las aminoacidopatías, que producen alteraciones cognitivas irreversibles si no se detectan y tratan adecuadamente antes de las primeras 8 semanas de vida.

Ante un niño con un trastorno psicomotor, la presencia de convulsiones, la identificación de trastornos visuales, la aparición de manifestaciones extrapiramidales y/o la pérdida de habilidades previamente adquiridas, deberían hacer sospechar un trastornos neurológico debido a un EIM y deberían ser estudiados de forma precoz mediante un MetaTest NEURO. Por otro lado, debe tenerse en cuenta que una misma enfermedad metabólica puede tener diferentes presentaciones, las formas más precoces debutarían con la presencia de crisis epilépticas y las más tardías con trastornos extrapiramidales y demencia. El MetaTest NEURO permite el diagnóstico precoz de muchos EIM que pueden presentarse a lo largo de la vida.

En relación al niño que comienza a presentar crisis convulsivas, las características de las crisis que deben hacer sospechar la presencia de un EIM y que por tanto deben ser investigados mediante MetaTest NEURO, son las siguientes:

–       Aparición precoz. –       Asociadas a otros signos neurológicos como retraso psicomotor, alteraciones del tono, trastornos del movimiento o  problemas visuales. –       Convulsiones parciales complejas y/o mioclónicas. –       Resistencia a anticonvulsionantes habituales.

MetaTest NEURO permite una aproximación sistematizada en los estudios iniciales de los pacientes con retraso del desarrollo o psicomotor o con crisis convulsivas de posible origen metabólico. MetaTest NEURO es una prueba no invasiva, de respuesta rápida que permite identificar o descartar un número muy significativo de enfermedades del metabolismo intermediario (hasta 90 enfermedades diferentes) que pueden tener manifestaciones neurológicas en forma de encefalopatía crónica, retraso psicomotor o discapacidad intelectual.  La mayor parte de estas enfermedades se manifiesta únicamente por el retraso en la adquisición de determinadas habilidades, o por regresión neurológica, sin que se hubiese sospechado previamente la presencia de ningún trastorno. Otras enfermedades metabólicas de organelas, principalmente lisosomales, de síntesis de moléculas complejas o trastornos de glicosilación, no se descartan con MetaTest NEURO, pero se presentan con una serie de alteraciones físicas o sistémicas que permiten orientar los estudios específicos complementarios a Metatest Neuro. La afectación simultanea del sistema nervioso central y periférico, junto a un trastorno en el sistema retículoendotelial, deben orientar hacia un trastorno lisosomal o peroxisomal. Algunos niños con un retraso psicomotor, que asocian además un trastorno que sugiere una enfermedad reumatológica (fiebre, artralgias, rash cutáneo y edema subcutáneo) pueden tener una aciduria mevalónica detectada con MetaTest NEURO.

La evolución de cualquier paciente con una encefalopatía crónica puede hacer necesario ampliar los estudios metabólicos iniciales, pero MetaTest NEURO por su accesibilidad permite una aproximación diagnóstica de enfermedades tratables en las fases iniciales de la enfermedad. Los EIM que afectan a organelas habitualmente tienen un curso gradual y progresivo.

Estudios iniciales ante una encefalopatía crónica

  • Evaluación clínica, hitos de desarrollo y examen neurológico
  • Estudios de imagen
  • Estudios electrofisiológicos
  • Estudios radiológicos (serie ósea)
  • Amoniemia
  • Lactacidemia
  • MetaTest NEURO
  • Si fenotipo compatible cribado de mucopolisacáridos y oligosacáridos urinarios.
  • Valorar estudios de glicosilación.
  • Valorar estudios en líquido cefalorraquídeos según evolución (glucosa, lactato, folatos, neurotransmisores)

Encefalopatía Aguda

La encefalopatía aguda, independientemente de la causa, es siempre una urgencia médica. Además de ser una manifestación común asociada a una gran variedad de situaciones médicas, es la forma de presentación clínica de un número significativo de EIM, especialmente en los niños pequeños.

El deterioro del nivel de conciencia derivado de un EIM tiene habitualmente las siguientes características: –       A menudo ocurre en un lactante previamente sano. –       Los síntomas iniciales pueden ser confundidos con trastornos del comportamiento. –       Rápidamente progresivos, con características intermitentes u oscilantes. –       A menudo no asocian déficits neurológicos focales.

El síntoma inicial puede ser tan inespecífico como somnolencia, comportamiento anómalo o alteraciones de la marcha o equilibrio. Una ataxia aguda o intermitente es un signo común de encefalopatía aguda en niños mayores con un EIM. Una historia de ataques recurrentes de inestabilidad o ataxia, especialmente si se asocian a vómitos o deterioro de la consciencia, aún en ausencia de trastornos bioquímicos, debe ser una indicación para solicitar un estudio metabólico (MetaTest NEURO o MetaTest CRÍTICO).

La progresión hacia el estupor o coma a menudo es irregular, con periodos de aparente lucidez alternando con periodo de obnubilación. El retraso en el reconocimiento de esta situación y del adecuado manejo clínico puede tener un desenlace fatal. La hidratación endovenosa y el freno de la situación catabólica son los tratamientos más importantes en una encefalopatía aguda causada por el paso  de moléculas pequeñas al SNC, derivadas de una alteración en el metabolismo intermediario. Estas trastornos son diagnosticados tanto con MetaTest CRÍTICO y MetaTest NEURO.

Las causas más habituales de encefalopatía metabólica aguda son edad-dependientes.

Estudios iniciales ante una encefalopatía aguda

  • Gases sanguíneos u electrolitos (cálculo del anion gap), glucemia- Análisis de orina para cetonuria y sustancias reductoras
  • Pruebas de función hepática
  • Amoniemia
  • Lactacidemia
  • MetaTest CRÍTICO (garantiza una respuesta rápida) o MetaTest NEURO*

     *Puede requerirse un análisis complementario de acilcarnitinas en sangre

Trastornos del Movimiento

Los trastornos del movimiento de origen extrapiramidal en pacientes con un EIM habitualmente se acompañan de alteraciones a otros niveles del sistema nervioso. En niños pequeños los trastornos del equilibrio o de la marcha pueden ser la manifestación de una inmadurez o una debilidad muscular asociadas a un EIM. Algunas aminoacidopatías diagnosticadas gracias a MetaTest NEURO pueden manifestarse como una ataxia intermitente, ocasionalmente asociada a letargia y coma. Estos pacientes con trastornos en el metabolismo de los aminoácidos ramificados pueden tener un desarrollo cognitivo normal.

La ataxia progresiva puede ser el síntoma de presentación tardío de muchas variantes de trastornos de organelas. La diferenciación de las ataxias no metabólicas puede hacerse por la presencia de otras alteraciones neurológicas como el retraso psicomotor o la regresión, espasticidad o neuropatías periféricas, así como evidencia de otras alteraciones no neurológicas. Una forma de parkinsonismo infantil es debida a un defecto en la tirosina hidroxilasa, su detección mediante Metatest Neuro permite iniciar un tratamiento etiológico.

Miopatías

Los trastornos metabólicos hereditarios que se presentan como una miopatía son habitualmente el resultado de defectos en el metabolismo energético. Cuando existe afectación muscular en el contexto de otras alteracions sistémicas, debe sospecharse un trastorno mitocondrial. De acuerdo a determinadas características clínicas asociadas al trastornos muscular puede establecerse una aproximación inicial que permite orientar el cuadro (ej. McArdle edad de presentación y tolerancia al tipo de ejercicio). La debilidad muscular progresiva, intolerancia al ejercicio con calambres y mioglobinuria, asociación con trastornos multisistémicos, acidosis láctica, etc., pueden sugerir diferentes enfermedades metabólicas. MetaTest NEURO permite el despistaje de ciertas enfermedades metabólicas que se acompañan de síntomas musculares. La mayor parte de miopatías pueden requerir estudios moleculares o histopatológicos para su diagnóstico definitivo.

Trastornos Psiquiátricos

Algunos trastornos metabólicos en los que existe una encefalopatía crónica progresiva, los trastornos del comportamiento son las manifestaciones más características. Irritabilidad extrema, impulsividad, falta de atención, agresividad o escasa tolerancia a la frustración, pueden ser las primeras manifestaciones de un trastorno metabólico. La dificultad de identificar un diagnóstico etiológico recomienda la realización inicial de un MetaTest NEURO en las fases iniciales de la enfermedad, y completar el estudio (porfirinas, mucopolisacáridos, gangliósidos, y otras moléculas complejas) cuando existan criterios clínicos que sugieran una enfermedad metabólica.

Aproximación sistemática al estudio de niños con Discapacidad Intelectual o Retraso Psicomotor

esquema neuro Modificado de Moeschler J B y Shevell M. Pediatrics 2006;117:2304-2316

Enfermedades Metabólicas detectadas mediante MetaTest NEURO

CATEGORÍA A. Enfermedades en las que las medidas terapéuticas y de prevención de las posibles descompensaciones son muy efectivas. En la muchos de los casos los síntomas pueden ser menores en el momento del diagnóstico.

CATEGORÍA B. Las medidas de prevención no siempre son eficaces, pero un diagnóstico precoz adecuado ayuda en la prevención y tratamiento de las complicaciones agudas, favoreciéndose un mejor pronóstico. Los episodios potencialmente fatales pueden ser prevenidos.

CATEGORÍA B#. Estos procesos habitualmente se consideran benignos. Sn embargo más de un 10% de los casos pueden presentar complicaciones que requieren un manejo adecuado.

CATEGORÍA C. Estos trastornos son graves y pueden tener un gran impacto en la salud de los afectados , a pesar de existir un diagnóstico precoz. Un diagnóstico preciso permite un manejo de soporte adecuado y una adecuada respuesta ante situaciones urgentes, minimizando las posibles complicaciones.

Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas

ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA MALÓNICA (MIM 614265) B
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDEMIA PIPECÓLICA (MIM 239400) C
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 2-CETOADÍPICA (MIM 245130) A
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951) B
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTÍRICA (MIM 271980) C
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (MIM 203750) A
ACIDURIA FORMIMINOGLUTÁMICA (MIM 229100) A
ACIDURIA METILMALÓNICA Cbl A, Cbl B (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA MEVALÓNICA (MIM 610377) B
ACIDURIA XANTURÉNICA (MIM 236800) A
CISTATIONINURIA (MIM 219500) A
CISTINURIA (MIM 220100) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE AMINOACILASA I (MIM 609924) C
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
DEFICIENCIA DE SEMIALDEHIDO METILMALÓNICO DESHIDROGENASA (MIM 614105) B
ENFERMEDAD DE CÁNAVAN (MIM 271900) B
ENFERMEDAD DE HÁRTNUP (MIM 234500) A
FENILCETONURIA (MIM 261600) A
GLUTATIONURIA (MIM 231950) B
HIDROXILISINURIA (MIM 236900) B#
HIDROXIPROLINEMIA (MIM 237000) B#
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630;264070) ) B
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A
HIPERLEUCINA-ISOLEUCINEMIA (MIM 113520; 113530; 238340) B
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HIPERPROLINEMIA TIPO I (MIM 239500) B#
HIPERPROLINEMIA TIPO II (MIM 239510) B#
HISTIDINURIA (MIM 235830) C
HOMOCARNOSINOSIS (MIM  236130) B#
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
IMINOGLICINURIA FAMILIAR (MIM 242600) B#
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
LISINURIA (MIM 222350; 222690) B#
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEÍNAS (MIM 222700) B
SACAROPINURIA (MIM 268700) B#
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
TIROSINEMIA TIPO II (MIM 276600) A
TIROSINEMIA TIPO III (MIM  276710) A
VALINEMIA (MIM 277100) C

 

Defectos del Ciclo de la Urea y Detoxificación de Amonio

ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASA (MIM 237310)
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONIEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C

Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos

DEFICIENCIA DE FUMARASA (MIM 606812) C
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (MIM 611283) B
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA  (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C

Defectos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) (MIM 201475) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B

Trastornos Peroxisomales

ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1 (MIM 259900) A
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C

Trastornos Lisosomales

 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I. SÍNDROME DE HURLER   MIM (607014)
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II.  SÍNDROME DE HUNTER  MIM (309900 )
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IIIB. SANFILIPPO  MIM (252920)
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. MAROTEAUX-LAMY  MIM (253200)

Trastornos del Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas

ACIDURIA ORÓTICA (MIM 258900) B
DEFICIENCIA DE DIHIROPIRIMIDASA (MIM 222748) C
DIHIDROPIRIMIDURIA (MIM 222748) C
SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C

Trastornos del  Metabolismo de los Azúcares

ACIDURIA D-GLICÉRICA (MIM 220120) B
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA (GALK) (MIM 230200) B
DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA (GALE) (MIM 230350) B
GALACTOSEMIA CLÁSICA (MIM 230400) A
SUCROSURIA (MIM 272000) B#

 

Otros trastornos

 
EXCRECIÓN AUMENTADA DE METABOLITOS DE CATECOLAMINAS (NEUROBLASTOMA) A