¿Qué es  MetaTest  REFERENCE?

Metatest REFERENCE es el panel más completo que incluye hasta 120 enfermedades metabólicas diferentes que pueden manifestarse a lo largo de la infancia como un trastorno del desarrollo, una enfermedad crítica, o una alteración de otros órganos o sistemas (renal, hepático, ocular, piel,…).

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son trastornos genéticos graves, con elevado riesgo vital y de daño de órganos y sistemas, que se engloban dentro de los que llemamos Enfermedades Raras. Afectan al menos a uno de cada 1500 recién nacidos aunque su prevalecía pudiera estar infraestimada por falta de diagnóstico. Muchos de los EIM son bien conocidos y tratables si se diagnostican y se inicia un tratamiento precoz. Ante una sospecha clínica, el diagnóstico es fundamentalmente bioquímico, con estudios especializados que se realizan en centros de referencia. El elevado número de trastornos diferentes y la escasa prevalencia de cada uno de ellos considerados de forma individual, hacen que su diagnóstico sea especialmente complejo. Con el fin de iniciar un tratamiento específico precoz, idealmente en etapas presintomáticas de la enfermedad o al menos antes de que se hayan producido daños irreversibles, en los programas de cribado neonatal universales se incluyen algunas de estas enfermedades. De acuerdo a criterios de coste- eficacia, efectividad de los tratamientos, prevalencia de la enfermedad y disponibilidad de recursos, existe una gran variabilidad en relación al número de enfermedades incluidas en los diferentes programas de cribado neonatal.

Tipos de enfermedades

– CATEGORÍA A. Enfermedades en las que las medidas terapéuticas y de prevención de las posibles descompensaciones son muy efectivas. En la muchos de los casos los síntomas pueden ser menores en el momento del diagnóstico.

– CATEGORÍA B. Las medidas de prevención no siempre son eficaces, pero un diagnóstico precoz adecuado ayuda en la prevención y tratamiento de las complicaciones agudas, favoreciéndose un mejor pronóstico. Los episodios potencialmente fatales pueden ser prevenidos.

– CATEGORÍA B#. Estos procesos habitualmente se consideran benignos. Sin embargo más de un 10% de los casos pueden presentar complicaciones que requieren un manejo adecuado.

– CATEGORÍA C. Estos trastornos son graves y pueden tener un gran impacto en la salud de los afectados, a pesar de existir un diagnóstico precoz. Un diagnóstico preciso permite un manejo de soporte adecuado y una adecuada respuesta ante situaciones urgentes, minimizando las posibles complicaciones.

Enfermedades  Metabólicas detectadas  mediante  MetaTest REFERENCE

5-OXOPROLINURIA (MIM 260005) A
ACIDEMIA GLUTARICA TIPO I (MIM 231670) A
ACIDEMIA ISOVALERICA (MIM 243500) A
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA CblC, CblD (MIM 277400; 277410) A
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054) A
ACIDURIA 2-CETOADIPICA (MIM 245130) A
ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (MIM 203750) A
ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA (MIM 207900) A
ACIDURIA FORMIMINOGLUTAMICA (MIM 229100) A
ACIDURIA METILMALONICA CblA, CblB (MIM 251100; 25110) A
ACIDURIA XANTURENICA (MIM 236800) A
ALCAPTONURIA (MIM 203500) A
CISTATIONINURIA (MIM 219500) A
CISTINURIA (MIM 220100) A
CITRULINEMIA TIPO I (MIM 215700) A
COLESTASIS NEONATAL POR DEFICIENCIA DE CITRINA (CITRULINEMIA TIPO II) (MIM 605814) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA CORTA (SCAD) (MIM 606885) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (MCAD) (MIM 607008) A
DEFECTO DE BETA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCAD) (MIM 201475) A
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450) A
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MIM 210200) A
DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA (MIM 102700) A
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM 253260) A
DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6-BIFOSFATASA (MIM 229700) A
DEFICIENCIA DE GLICEROL KINASA (MIM 307030) A
DEFICIENCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA [OTC] (MIM 311250) A
DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASAS. DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270) A
ENFERMEDAD DE HARTNUP (MIM 234500) A
EXCRECIÓN AUMENTADA DE METABOLITOS DE CATECOLAMINAS A
FENILCETONURIA (MIM 261600) A
GALACTOSEMIA CLASICA (MIM 230400) A
GALACTOSEMIA TRANSITORIA A
HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA A
HIPERGLICINURIA (MIM 138500) A
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752) A
HIPEROXALIURIA PRIMARIA TIPO 1 (MIM 259900) A
HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 2 MIM 260000) A
HIPERURICEMIA (MIM 138900; 612671) A
HOMOCISTINURIA (MIM 236200) A
INTOLERANCIA A LACTOSA (MIM 223100; 223000)INTOLERANCIA A LACTOSA A
JARABE DE ARCE (MIM 248600) A
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE  (MIM 176000) A
TIROSINEMIA NEONATAL TRANSITORIA A
TIROSINEMIA SECUNDARIA DISFUNCION HEPÁTICA A
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700) A
XANTINURIA (MIM 278300) A
ACIDEMIA MALÓNICA (MIM 614265) B
ACIDEMIA METILMALÓNICA MUT(0) (MIM 251000) B
ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951; ) B
ACIDURIA MEVALONICA (MIM 610377) B
ACIDURIA OROTICA (MIM 258900) B
AMINOACIDURIA IMIDAZOLICA B
ARGININEMIA (MIM 207800) B
CITRULINEMIA TIPO II (MIM 603471) B
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620) B
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTETASA (MIM 237300) B
DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA (MIM 230200) B
DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA (MIM 230350) B
DEFICIENCIA DE ISOBUTIRIL-COA DESHIDROGENASA (MIM 611283) B
DEFICIENCIA DE PROTEÍNA TRIFUNCIONAL (MIM 609015) B
DEFICIENCIA DE SEMIALDEHIDO METILMALÓNICO DESHIDROGENASA (MIM 614105) B
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASAS (ACIDEMIA GLUTARICA TIPO IIa, IIb y IIc) (MIM 231680) B
ENFERMEDAD DE CANAVAN (MIM 271900) B
GLUTATIONURIA (MIM 231950) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM 261640) B
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM 261630;264070) ) B
HIPERGLICINURIA NO CETOSICA (MIM 605899) B
HIPERLEUCINA-ISOLEUCINEMIA (MIM 238340) B
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS (MIM 222700) B
TIROSINEMIA TIPO II (MIM 276600) B
TIROSINEMIA TIPO III (MIM 276710) B
TRIPTOFANURIA (MIM 276100) B
ACIDURIA D-GLICERICA (MIM 220120) B#
FRUCTOSURIA (MIM 229800) B#
HAWKINSINURIA (MIM 140350) B#
HIDROXILISINURIA (MIM 236900) B#
HIDROXIPROLINEMIA (MIM 237000) B#
HIPERPROLINEMIA TIPO I (MIM 239500) B#
HIPERPROLINEMIA TIPO II (MIM 239510) B#
HISTIDINEMIA (MIM 235800) B#
HOMOCARNOSINOSIS (MIM  236130) B#
IMINOGLICINURIA  (MIM 242600) B#
IMINOGLICINURIA FAMILIAR (MIM 242600) B#
LISINURIA (MIM 222350; 222690) B#
SACAROPINURIA (MIM 268700) B#
SARCOSINEMIA (MIM 268900) B#
SUCROSURIA (MIM 272000) B#
ACIDEMIA PIPECÓLICA (MIM 239400) C
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTIRICA (MIM 271980) C
ACIDURIA BETA-AMINOISOBUTÍRICA (MIM 210100) C
ACIDURIA ETILMALÓNICA (MIM 602473) C
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL (MIM 300100) C
DEFICIENCIA DE ADENINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA (MIM 614723) C
DEFICIENCIA DE AMINOACILASA I (MIM 609924) C
DEFICIENCIA DE DIHIDROLIPOIL DESHIDROGENASA (E3) (MIM 246900) C
DEFICIENCIA DE DIHIROPIRIMIDASA (MIM 222748) C
DEFICIENCIA DE FUMARASA (MIM 606812) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA (MIM 266150) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DECARBOXILASA  (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA (E1) (MIM 312170) C
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA (MIM 608782) C
DEFICIENCIA PARCIAL DE HIPOXANTINA-GUANINA FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA (MIM 300323) C
DIHIDROPIRIMIDURIA (MIM 222748) C
HISTIDINURIA (MIM 235830) C
REFSUM INFANTIL (MIM 266500) C
SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONIEMIA-HOMOCITRULINEMIA (HHH) (MIM 238970) C
SÍNDROME DE LEIGH (MIM 256000; 308930; 220111) C
SINDROME DE LESCH-NYHAN (MIM 300322) C
SÍNDROME ZELLWEGER (MIM 214100; 214110) C
SÍNDROME ZELLWEGER-LIKE C
VALINEMIA  (MIM 277100) C