Cdemac. Laboratorio de diagnóatico de enfermedades metabólicas Fotografía eldiecisiete

Qué es CDEMAC

El Centro Diagnóstico y Estudio de Enfermedades Metabólicas Avanzado de Cantabria, (CIF B39796313, Registro Mercantil de Santander,  Inscripción 1ª en Tomo 1082, Libro 0, Folio 69, Hoja S-29083), es un centro biotecnológico especializado en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), también llamadas Errores Innatos del Metabolismo (EIM), un amplio grupo de Enfermedades Raras de base genética que condicionan trastornos a nivel bioquímico o celular, con graves consecuencias para la persona que las padece. La Directora técnica responsable de la actividad sanitaria es la Dra. Verónica Nicolás Herreros, especialista en Análisis Clínicos. El Director científico responsable es el Dr.Domingo González-Lamuño, especialista en Errores Innatos del Metabolismo.

La tecnología de la que dispone CDEMAC está basada en la utilización combinada de cromatografía de gases y espectrometría de masas (GC/MS), para identificar y generar patrones metabólicos a partir de cualquier muestra biológica. Cada metabolito identificado mediante GC/MS es contrastado en una base de datos de valores normales, y los diferentes patrones definidos para cada enfermedad son analizados mediante complejos algoritmos matemáticos. Este proceso permite la automatización de los procesos y el diagnóstico de múltiples enfermedades en un único ensayo. Los diferentes perfiles son evaluados en el contexto clínico del paciente, permitiendo de esta forma el diagnóstico rápido de múltiples enfermedades metabólicas a partir de muestras de orina.

Es una técnica muy robusta con sensibilidad y especificidad cercanas al 100%. En las muestras, además de la lectura mediante el algoritmo, se realiza una revisión experta de los perfiles. Por una parte un bioquímico acreditado de PreventiNe Life CAre, la especialista en Análisis Clínicos y directora técnica de CDEMAC, doña Verónica Nicolás y por otro lado considerando los datos clínicos del paciente, el Dr. Domingo González-Lamuño, Director científico de CDEMAC y experto en Errores Innatos del metabolismo.

Nuestra visión clínica ha permitido el desarrollo de MetaTest, acercando una herramienta compleja a los pediatras que asisten niños con síntomas más o menos habituales (hipoglucemia, vómitos, rechazo de alimentación, convulsiones,..) pero que pueden ser las primeras manifestaciones de una enfermedad rara tratable.

La lectura e identificación de los patrones metabólicos junto a los datos clínicos del paciente, permiten el diagnóstico precoz de diferentes enfermedades metabólicas. Esta tecnología permite descartar de manera rápida grupos de enfermedades relevantes en pacientes sintomáticos antes de que estén en una situación crítica, así como el diagnóstico precoz de enfermedades metabólicas en pacientes paucisintomáticos.

La robustez del procedimiento se basa en una cuidada transferencia tecnológica, junto a la sensibilidad y especificidad contrastada del método de separación y detección (GC/MS) en el que se basa MetaTest. Todo el procedimiento está avalado y supervisado por Preventine, laboratorio que cuenta con la certificación de los máximos organismos de acreditación internacionales (certificaciones ISO 15189:2012 para los laboratorios médicos y la certificación de calidad ISO9001:2008 y máxima acreditación internacional de laboratorios National Accreditation Board of Laboratories)

Objetivo, el diagnóstico de Enfermedades Metabólicas

El Diagnóstico Precoz de Enfermedades Metabólicas sintomáticas potencialmente tratables, gracias a los diferentes paneles de MetaTest, logrando mejorar la calidad de vida del paciente y de su familia. Son candidatos a ser estudiados son todos los Recién Nacidos, Lactantes y Niños que presenten síntomas inespecíficos de afectación metabólica, neurológica, digestiva o sistémica, en los que se considera oportuno el despistaje de una enfermedad metabólico hereditaria. MetaTest también puede ser utilizado en adultos teniendo muy en cuenta las manifestaciones clínicas y los tratamientos a los que el paciente pudiera estar sometido, ya que pueden interferor en la lectura de los patrones metabólicos.

bebe cdemac

Pruebas de segundo nivel en lactantes con resultados positivos en el cribado neonatal expandido que se oferta a todos los recién nacidos de acuerdo a los programas establecidos en cada Comunidad. El cribado universal expandido incluye desde 4 hasta 25 enfermedades metabólicas diferentes, seleccionadas de acuerdo a criterios de coste-eficacia y de políticas de Salud Pública. Los resultados postivos detectados mediante la técnica de cribado basada en la utilización de MS/MS puede requerir de estudios de segundo nivel como los que se ofrecen en CDEMAC (MetaTest CRÍTICO o MetaTest REFERENCE según solicitud).

MetaTest REFERENCE  puede ser utilizado como método de cribado metabólico en el niño asintomático, con la ventaja añadida sobre otros métodos de cribado de que detecta directamente metabolitos acumulados, lo que permite establecer al mismo tiempo un diagnóstico de algunas de las enfermedades. MetaTest puede complementar los programas de cribado universales ampliando el número de enfermedades descartadas, estudiando segundos marcadores, o analizando muestras de orina en los positivos sin fenotipo clínico, potenciales falsos positivos“, que se detectan los programas de cribado universal.

Nuestras instalaciones

Fotografía eldiecisiete. Santander

CDEMAC en los medios

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diario.es

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017. Nace una nueva asociación de enfermos metabólicos en Cantabria

Diario Montañés portada