MetaTest es un sistema experto que permite disponer de una prueba diagnóstica de cribado y diagnóstico de más de 100 Enfermedades Raras de origen metabólico de forma accesible, eficaz, rápida y económica, de tal forma que ante los primeros síntomas, aunque sean inespecíficos, el pediatra puede solicitar un estudio en una simple muestra de orina y recibir los resultados en menos de 24- 72 horas, dependiendo del tipo de estudio solicitado y la forma de envío al laboratorio.

MetatTest se realiza a partir de una muestra de orina recogida en papel, que puede ser enviada por correo ordinario o mensajería, en la que mediante la tecnología de análisis de cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas GC/MS, se detectan, identifican y cuantifican de forma simultánea cientos de metabolitos. Con los datos clínicos del paciente, recogidos en un formulario, este perfil metabólico es revisado manualmente y posteriormente analizado mediante un sistema experto. La presencia de algunos metabolitos o la combinación de varios de ellos permiten diagnosticar o descartar hasta 140 enfermedades diferentes de forma sensible y específica, siempre de acuerdo a unos patrones definidos en función de las necesidades clínicas. El médico solicitante recibe de forma inmediata el resultado con el informe y recomendaciones clínica, si las hubiese, en formato electrónico y en soporte en papel en los días siguientes.

Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas, trastornos del Ciclo de la Urea, alteraciones en el Metabolismo de azúcares, trastornos de Purinas y Pirimidinas, algunas enfermedades Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos, y algunas enfermedades Peroxisomales entre otras.

Mediante MetaTest NO es posible el diagnóstico de ciertas entidades metabólicas debidas a trastornos de moléculas complejas asociadas a trastornos de organelas, ciertos defectos en neurotransmisores o los trastornos de glicosilación (CDG).

La enorme cantidad de bacterias que habitan en cada organismo con sus propias proteínas y rutas metabólicas afectan al metabolismo y a los procesos fisiológicos de la persona. MetaTest,  permite además identificar el impacto metabólico del microbioma en el organismo en el que habita. En el perfil MetaTest Neuro podemos identificar  metabolitos relacionados con la disbiosis intestinal que pueden favorecer disfunciones y que pueden ser abordados modificando el microbioma.