Paneles de metabolopatías (EIM)
La nueva generación en el Cribado Metabólico Sintomático.
MetaTest es un sistema experto que permite disponer de una prueba diagnóstica de cribado y diagnóstico de más de 100 Enfermedades Raras de origen metabólico de forma accesible, eficaz, rápida y económica, de tal forma que ante los primeros síntomas, aunque sean inespecíficos, el pediatra puede solicitar un estudio en una simple muestra de orina y recibir los resultados en menos de 24- 72 horas, dependiendo del tipo de estudio solicitado y la forma de envío al laboratorio.
MetatTest se realiza a partir de una muestra de orina recogida en papel, que puede ser enviada por correo ordinario o mensajería, en la que mediante la tecnología de análisis de cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas GC/MS, se detectan, identifican y cuantifican de forma simultánea cientos de metabolitos. Con los datos clínicos del paciente, recogidos en un formulario, este perfil metabólico es revisado manualmente y posteriormente analizado mediante un sistema experto. La presencia de algunos metabolitos o la combinación de varios de ellos permiten diagnosticar o descartar hasta 140 enfermedades diferentes de forma sensible y específica, siempre de acuerdo a unos patrones definidos en función de las necesidades clínicas. El médico solicitante recibe de forma inmediata el resultado con el informe y recomendaciones clínica, si las hubiese, en formato electrónico y en soporte en papel en los días siguientes.
MetaTest permite el diagnóstico de:
Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas, trastornos del Ciclo de la Urea, alteraciones en el Metabolismo de azúcares, trastornos de Purinas y Pirimidinas, algunas enfermedades Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos, y algunas enfermedades Peroxisomales entre otras.
Mediante MetaTest NO es posible el diagnóstico de ciertas entidades metabólicas debidas a trastornos de moléculas complejas asociadas a trastornos de organelas, ciertos defectos en neurotransmisores o los trastornos de glicosilación (CDG).
La enorme cantidad de bacterias que habitan en cada organismo con sus propias proteínas y rutas metabólicas afectan al metabolismo y a los procesos fisiológicos de la persona. MetaTest, permite además identificar el impacto metabólico del microbioma en el organismo en el que habita. En el perfil MetaTest Neuro podemos identificar metabolitos relacionados con la disbiosis intestinal que pueden favorecer disfunciones y que pueden ser abordados modificando el microbioma.
Paneles específicos de metabolómica pediátrica
Neuro
Crítico
Reference
Puede ser utilizado como test de confirmación en lactantes con resultados en el cribado neonatal de enfermedades metabólicas (prueba del talón).
Plus
Ventajas de MetaTest en pediatría:
- Avance tecnológico de identificación simultánea de múltiples marcadores bioquímicos, que agrupados en paneles permiten una aproximación sistemática en el diagnóstico de los EIM.
- Cobertura más amplia en la detección de enfermedades metabólicas sintomáticas potencialmente tratables.
- Una mayor amplitud respecto a los cribados neonatales, ya que esta tecnología y el diseño de los paneles permiten analizar muestras en toda la edad pediátrica.
- Prueba no invasiva, muestra facilmente manejable, de fácil envío y rápida disponibilidad de los resultados (menos de 72 horas).
- La realización precoz de la prueba, preferiblemente antes de iniciar cualquier medida terapéutica, permite un diagnóstico temprano de los EIM, uno de los elementos más importantes para un tratamiento médico efectivo y unos buenos resultados terapéuticos.
- Posibilidad de almacenamiento de la muestra en papel a temperatura ambiente. Una vez seco el filtro de papel con orina, la muestra es estable durante largos periodos de tiempo.
Local 3 – Planta Alta
Edificio C – Parque Oeste
28922 – Alcorcón
Madrid