La nueva generación en el Cribado Metabólico Sintomático.

MetaTest es un sistema experto que permite disponer de una prueba diagnóstica de cribado y diagnóstico de Enfermedades Raras de origen metabólico de forma accesible, eficaz, rápida y económica, de tal forma que ante los primeros síntomas, aunque sean inespecíficos, el pediatra puede solicitar un estudio en una simple muestra de orina y recibir los resultados en menos de 24- 48 horas dependiendo del tipo de estudio solicitado y la forma de envío al laboratorio.

MetatTest se realiza a partir de una muestra de orina recogida en papel, que puede ser enviada por correo ordinario o mensajería, en la que mediante la tecnología de análisis de cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas GC/MS, se detectan e identifican de forma simultánea cientos de metabolitos. Con los datos clínicos del paciente, recogidos en un formulario, este perfil metabólico es revisado manualmente y posteriormente analizado mediante un sistema experto. La presencia de algunos metabolitos o la combinación de varios de ellos permiten diagnosticar o descartar hasta 150 enfermedades diferentes de forma sensible y específica, siempre de acuerdo a unos patrones definidos en función de las necesidades clínicas. El médico solicitante recibe de forma inmediata el resultado con el informe y recomendaciones clínica, si las hubiese, en formato electrónico y en soporte en papel en los días siguientes.

MetaTest permite el diagnóstico de:

Aminoacidopatías, Acidemias Orgánicas, trastornos del Ciclo de la Urea, alteraciones en el Metabolismo de azúcares, trastornos de Purinas y Pirimidinas, algunas enfermedades Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos, y algunas enfermedades Peroxisomales entre otras.

Mediante MetaTest NO es posible el diagnóstico de ciertas entidades metabólicas debidas a trastornos de moléculas complejas asociadas a trastornos de organelas, ciertos defectos en neurotransmisores o los trastornos de glicosilación (CDG).

De acuerdo al tipo de solicitud, recientemente hemos incorporado las siguientes pruebas:

  • Test de Hoesch (despistaje de Porfiria Aguda Intermitente en MetaTest REFERENCE ).
  • Estudio de GAGs urinarios (despistaje de Mucopolisacaridosis I o síndrome de Hurler, Mucopolisacaridosis II o síndrome de Hunter, Mucopolisacaridosis III o síndrome de Sanfilippo, y Mucopolisacaridosis VI o síndrome de Maroteaux-Lamy, en MetaTest NEURO).
  • Test de sulfitos  (Deficiencia de Sulfito Oxidasa, Cofactor Molibdeno) en MetaTest CRÍTICO).

La enorme cantidad de bacterias que habitan en cada organismo con sus propias proteínas y rutas metabólicas afectan al metabolismo y a los procesos fisiológicos de la persona. MetaTest,  permite además identificar el impacto metabólico del microbioma en el organismo en el que habita. Gracias a MetaTest podemos identificar perfiles metabólicos de disbiosis que pueden favorecer disfunciones y que pueden ser abordados modificando el microbioma.

Neuro

Diseñado para  la detección de Enfermedades  Raras del  metabolismo intermediario, mitocondriales y peroxisomales que suponen un riesgo de daño neurológico durante el desarrollo. Permite el diagnóstico o descartar hasta 90 trastornos que afectan al metabolismo intermediario y que se manifiestan como un trastorno neurológico en el niño. Incluye estudio Microbiota.

 

Crítico

Incluye el diagnóstico de hasta 50 tipos de Enfermedades Metabólicas que pueden manifestarse de forma súbita y suponer un  grave peligro para la vida de un niño previamente sano. Los resultados permiten el diagnóstico de una enfermedad grave con sintomatología que puede suponer un riesgo vital, en menos de 24-48 horas tras la recepción de la muestra.

 

Reference

Incluye el estudio de cerca de 120 Enfermedades Raras metabólicas diferentes a partir de una muestra de orina en papel de filtro. Es la prueba  que permite el diagnóstico de un mayor número de enfermedades metabólicas en un único estudio.
Puede ser utilizado como test de confirmación en lactantes con resultados en el cribado neonatal de enfermedades metabólicas (prueba del talón).

Plus

Es una prueba que incorpora a los estudios metabólicos un perfil metabólico en sangre que incluye: acilcarnitinas, aminoácidos, vitaminas y otros metabolitos, que permiten hacer una aproximación metabólica integral en enfermos metabólicos que puedan sufrir descompensaciones o con nuevas situaciones que afecten al metabolismo (embarazo, adolescencia, etc), en pacientes con diferentes enfermedades sistémicas (diabetes, enfermedades neurológicas, neurodegenerativas, psiquiátricas, etc) o pacientes en los que sea necesario el conocimiento de la situación metabólica global.

 

Ventajas de MetaTest en pediatría:

  • Avance tecnológico de identificación simultánea de múltiples marcadores bioquímicos, que agrupados en paneles permiten una aproximación sistemática en el diagnóstico de los EIM.
  • Una mayor amplitud respecto a los cribados neonatales, ya que esta tecnología y el diseño de los paneles permiten analizar muestras en toda la edad pediátrica.
  • Prueba no invasiva, muestra facilmente manejable, de fácil envío y rápida disponibilidad de los resultados (menos de 72 horas).
  • La realización precoz de la prueba, preferiblemente antes de iniciar cualquier medida terapéutica, permite un diagnóstico temprano de los EIM, uno de los elementos más importantes para un tratamiento médico efectivo y unos buenos resultados terapéuticos.
  • Posibilidad de almacenamiento de la muestra en papel a temperatura ambiente. Una vez seco el filtro de papel con orina, la muestra es estable durante largos periodos de tiempo.
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