TIPO DE MUESTRA Y SENSIBILIDAD DEL MÉTODO ANALÍTICO

Sólo una muestra de orina y una gota de sangre 

Cuando se trata de analizar el acúmulo de metabolitos derivados del metabolismo intermediario o analizar el perfil de los metabolitos ligados a situaciones de anaplerosis o catasplerosis (ciclo de Krebs), las muestras de orina son más informativas que las muestras de sangre. La homeostasis metabólica en sangre se mantiene gracias a la excreción de diferentes metabolitos en orina, gracias a las tecnologías de elevada sensibilidad como la GC/M, la determinación de metabolitos en orina permite la detecciión precoz de disfunciones metabólicas.


VENTAJAS DE NUESTRA TECNOLOGÍA - GC/MS

  • Múltiples metabolitos detectados en un único análisis.
  • Hasta 120 trastornos metabólicos diferentes cubiertos con una sola prueba.
  • Puede realizarse en muestras de orina (no invasiva).
  • Técnica muy sensible que requiere mínima cantidad de muestra.
  • Fácil transporte de las muestras de orina “secas” (papel).
  • Varios (~5x) marcadores por desorden (detección segura e inmediata).
  • Técnica muy robusta con sensibilidad y especificidad cercanas al 100%.

VENTAJAS DE LA MUESTRA DE SANGRE Y ORINA EN PAPEL

  • Obtención de la muestra no invasiva, sin riesgo de infección.
  • La recogida no es molesta para el Paciente 
  • Pueden obtenerse muestras en momentos diferentes para analizar posibles cambios metabólicos tras instaurar un tratamiento.
  • Fácil transporte de las muestras de orina o sangre “seca”, las muestras no se alteran y se conservan largos periodos de tiempo si se almacenan secas.
  • Los metabolitos son mucho más abundantes en orina, ya que sólo se acumulan en la sangre cuando exceden la capacidad de filtración del riñón.

Evidencias de la validez de la técnica

Kuhara T, Shinka T, Inoue Y, Ohse M, Zhen-wei X, Yoshida I, Inokuchi T, Yamaguchi S, Takayanagi M, Matsumoto I. Pilot study of gas chromatographic-mass spectrometric screening of newborn urine for inborn errors of metabolism after treatment with urease. J Chromatogr B Biomed Sci Appl. 1999 Aug 6;731(1):141-7. PubMed PMID:10492000.

Kuhara T. Diagnosis of inborn errors of metabolism using filter paper urine, urease treatment, isotope dilution and gas chromatography-mass spectrometry. J Chromatogr B Biomed Sci Appl. 2001 Jul 5;758(1):3-25. Review. PubMed PMID: 11482733.

Kuhara T. Diagnosis and monitoring of inborn errors of metabolism using urease pretreatment of urine, isotope dilution, and gas chromatography-mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2002 Dec 5;781(1-2):497-517. Review. PubMed PMID: 12450676.

Song YZ, Li BX, Hao H, Xin RL, Zhang T, Zhang CH, Kobayashi K, Wang ZN, Zheng XY. Selective screening for inborn errors of metabolism and secondary methylmalonic aciduria in pregnancy at high risk district of neural tube defects: a human metabolome study by GC-MS in China. Clin Biochem. 2008 May;41(7-8):616-20. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2008.01.025. Epub 2008 Feb 12. PubMed PMID: 18291102.

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Hampe MH, Panaskar SN, Yadav AA, Ingale PW. Gas chromatography/mass spectrometry-based urine metabolome study in children for inborn errors of metabolism: An Indian experience. Clin Biochem. 2017 Feb;50(3):121-126. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2016.10.015. Epub 2016 Oct 23. PubMed PMID: 27784639.

 

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